在透析队伍中通过外基因测序对遗传性病的查
Zhi-Ying Liu1,2,3,4,5, Ya-Ling Zhang6, Yang Li1,2,3,4,5
1Renal Division, Peking University First Hospital, Beijing, China.
全外体测序 (WES) 在7.3%的中国末期脏病 (ESKD) 患者中诊断出单一的原因. 这种基因检测有助于风险分层和风险管理,无论家族史.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 末期病 (ESKD) 的单一原因越来越多地被确定.
- 在未经选择的透析人群中,外基因组测序的诊断实用性需要进一步定义.
研究的目的:
- 评估整个外因组测序 (WES) 的诊断效果,在现实世界中,中国成年患有末期脏疾病 (ESKD) 的患者队列中.
- 确定这个群体中单一原因的频率和频谱,并评估基因测试的临床实用性.
主要方法:
- 来自中国太原的317名成年ESKD患者的未来招生.
- 在外周血液DNA上进行全外组测序 (WES).
- 根据ACMG/AMP和ACGS指南进行变异分类,只有致病或可能致病的发现被视为诊断.
主要成果:
- 在7.3% (23/317) 的患者中确立了明确的单基因诊断.
- PKD1 和 COL4A3/4/5 是涉及的最常见的基因,与全球趋势一致.
- 像ACTN4和PAX2这样的基因突变与显著更早的ESKD发病有关.
结论:
- 在7.3%的中国ESKD患者中,WES提供了分子诊断,证明了临床效用.
- 基因检测对于风险分层,家庭咨询,供体选择和指导可行的治疗方法是有价值的.
- 建议在ESKD护理中定期整合基因检测,即使没有家族病史,以优化患者管理.
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