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Updated: Feb 25, 2026

Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
在患有遗传性Transthyretin Amyloid心肌病症的患者中检测多神经病变
Priya Arivalagan1,2,3, Rodrigo Carrasco Loza1,2, Natalia Nugaeva1,2
1Division of Cardiology, Peter Munk Cardiac Centre, Toronto General Hospital, University Health Network, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
遗传性跨甲基氨基酸性心肌病变性 (hATTR-CM) 患者经常患有多神经病变 (PN). 在hATTR-CM患者中早期发现PN对于识别有资格接受延长生命治疗的候选人至关重要.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 遗传性跨甲基氨基酸心肌病 (hATTR-CM) 是一种复杂的疾病.
- 神经学症状,包括多神经病变 (PN),可以表现在hATTR-CM患者.
- 在hATTR-CM中早期检测PN对于识别符合疾病修饰疗法的患者至关重要.
研究的目的:
- 确定在被诊断为遗传性跨甲基氨基基酸心肌病 (hATTR-CM) 的患者中多发性神经病变 (PN) 的患病率.
主要方法:
- 一项前性研究涉及60名hATTR-CM患者,来自专业的粉样性粉症诊所.
- 综合的神经学评估,包括身体检查和上肢和下肢的神经传导研究 (NCSs).
- 患者被转介到专门从事hATTR PN的神经病学项目.
主要成果:
- 百分之五十 (50.0%) 的患者表现出临床和NCS异常,表明PN.
- 百分之十 (10.0%) 显示没有身体症状的NCS异常,这表明亚临床的跨甲状腺素-PN.
- 40% (40.0%) 没有临床或NCS异常;36名患者被确定为针对性治疗的混合hATTR表型.
结论:
- 建议系统地将hATTR-CM患者转诊给神经病学家进行例行评估.
- 报告神经症状,例如四肢麻木或灼热,需要立即评估.
- 早期识别PN可以及时启动修改疾病的治疗方法,如帕蒂西兰或伊诺特森.
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