双边花色素细胞瘤是神经纤维素瘤1型晚期表现

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 神经纤维素瘤类型1 (NF1) 是一种自体主导性疾病,具有高透率,但临床表现可变.
• 乳红细胞瘤和偏角细胞瘤是与NF1相关的瘤.
• 即使在老年患者中,NF1的非典型和晚期表现也可能发生.

研究的目的:

• 报告一种非典型的,晚期发病的NF1病例,呈现双边花色素细胞瘤.
• 强调基因检测在诊断NF1中的重要性,特别是在单独的染细胞瘤的情况下.

主要方法:

• 一个79岁的妇女的病例报告,双边上腺质量.
• 诊断工作包括CT扫描,MIBG扫描,尿中甲基水平和NF1基因的遗传检测.
• 两个上腺瘤的手术切除,并进行病理检查.

主要成果:

• 该患者被诊断为NF1基于NF1基因的致病变体,由双边染细胞瘤证实.
• 病理学揭示了左侧上腺体的复合性染细胞瘤-状细胞瘤和右侧的典型染细胞瘤.
• 患者没有其他经典的NF1表现,如咖啡牛奶斑块或神经纤维瘤.

结论:

• 双边花色素细胞瘤需要进行基因检测,以检测像NF1这样的基因综合征,不论年龄或家族病史.
• NF1可以微妙和不典型地呈现,而染细胞瘤作为一个孤立的发现.
• 在所有被诊断患有染细胞瘤的患者中,应考虑对NF1进行基因检测.