初级上腺BCOR::CCNB3 肉瘤:细针吸血细胞学发现

科学领域:

• 儿科瘤学 儿科瘤学
• 细胞病理学 细胞病理学
• 分子病理学分子病理学

背景情况:

• 儿童上腺瘤很少见,最常见的是外围神经质瘤.
• 其他瘤包括上腺皮层瘤,花色细胞瘤,骨髓脂瘤和罕见的肉瘤,如尤文肉瘤和狂肌肉瘤.
• 经BCOR重组的瘤是一种罕见的恶性瘤,诊断数据有限,特别是在上腺.

研究的目的:

• 报告细针吸收细胞学 (FNAC) 发现的第一例BCOR改变的瘤在一个儿科患者的上腺.
• 突出细胞学特征和辅助测试对于诊断罕见的儿科上腺瘤的重要性.
• 强调准确诊断对于及时启动化疗的关键作用.

主要方法:

• 在一个13岁男孩的右上腺体质量的细针吸入细胞学 (FNAC).
• 上腺切除样本的组织病理学检查.
• 对BCOR,SATB2,cyclin D1,CD99,NKX2.2,WT1,desmin和myogenin的免疫组织化学分析.
• 在现场光混合 (FISH) 检测BCOR::CCNB3融合.

主要成果:

• FNAC揭示了中等大小的多角形到螺纹状的瘤细胞,具有细色素和纤维血管核心.
• 组织病理学显示了瘤细胞的薄片与缩和纤维血管细分.
• 免疫组织化学检测结果对BCOR,SATB2和环素D1呈阳性,对其他标志物呈阴性.
• FISH证实了BCOR::CCNB3融合,与BCOR重组的肉瘤一致.

结论:

• 在像FNAC这样的有限材料上准确诊断BCOR重排的肉瘤对于儿科患者至关重要.
• 识别特定的细胞学特征和使用辅助分子测试工具有助于诊断这种罕见的上腺瘤.
• 诊断准确度的提高可以导致及时的化疗,这是BCOR重组的肉瘤的主要治疗方法.