在儿童中枢神经系统感染中进行脑脊液元基因组下一代测序:临床经验和诊断管理策略
Guyu Li1, Emily Puumala2, Ziyuan Zhang3
1Division of Pediatric Infectious Diseases, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Open forum infectious diseases
|February 26, 2026
概括
与传统测试相比,脑脊液 (CSF) 下一代代基因组测序 (mNGS) 在患有中枢神经系统感染的儿童中提供了更广泛的病原体检测. 较高的诊断收益率被观察到与CSF多细胞瘤和儿科传染病专家咨询.
科学领域:
- 儿童传染病 儿童传染病
- 临床微生物学 临床微生物学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 在儿童中枢神经系统 (CNS) 感染中,准确识别病原体对于有效治疗至关重要.
- 传统的脑脊液 (CSF) 测试在检测病原体方面存在局限性.
- 脊髓甲基因组下一代测序 (mNGS) 提供了一个潜在的解决方案,用于在单个试验中更广泛地识别病原体.
研究的目的:
- 评估中枢神经系统感染的儿科患者中CSFmNGS的诊断性能和临床影响.
- 将CSFmNGS与传统的CSF诊断方法进行比较.
- 确定与CSFmNGS更高的诊断产量相关的因素.
主要方法:
- 来自梅奥诊所 (2024年1月 - 2025年6月) 的CSFmNGS测试数据的回顾性分析.
- 包括来自不同地理位置的134名患者 (138项测试).
- 对儿科子队伍的分析,以评估与传统诊断和临床实用性相比的测试性能.
主要成果:
- 对于CSF mNGS,总体阳性率为16%,病毒构成了大多数 (59%) 的检测.
- 在儿科亚队 (n=15) 中,阳性率为27%,确定的有机体包括*Streptococcus mitis*群,HIV型1和爱斯坦-巴尔病毒,所有这些都是传统确认的.
- 与CSF多细胞结合相关的积极结果 (P=.026) 和更高的收益率与儿科传染病 (PID) 咨询 (P=.026) 和样本持有策略 (P=.033) 相关.
结论:
- 脑液mNGS在儿科中枢神经系统感染中显示出更高的诊断收益率,特别是当脑液多细胞化存在并获得PID咨询时.
- 诊断管理策略,包括样本保留和PID咨询,增强CSFmNGS的实用性.
- 虽然大多数结果 (87%) 没有改变抗菌药物治疗,但在两个案例中,负面发现有助于缓解升级.
