基于转录基因组的高频复发指数预测,在Bacillus Calmette-Guérin治疗后,非肌肉侵入性膀癌的频繁复发
Seung-Woo Baek1, Young Joon Byun2, Xuan-Mei Piao2
1Genomic Medicine Research Center, Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology, Daejeon, 34141, Republic of Korea.
BMC medicine
|February 26, 2026
概括
一个新的75基因复发指数 (HfRI) 准确地预测了非肌肉侵入性膀癌 (NMIBC) 的高频复发. 这种基于转录基因组的工具可以识别不太可能从BCG治疗中受益的患者,从而实现个性化治疗策略.
科学领域:
- 在瘤学中的基因组学和转录组学.
- 膀癌研究 膀癌研究
- 生物标志物的发现和验证.
背景情况:
- 非肌肉侵入性膀癌 (NMIBC) 经常复发,这构成了重大的临床挑战.
- 现有的风险模型 (EORTC,EAU,UROMOL) 在预测高频复发 (HfR) 的准确性有限,尽管得到了适当的治疗.
研究的目的:
- 开发和验证一种基于基因表达的新型指数,用于预测NMIBC中的HfR.
- 将新指数的预测性能与已建立的临床风险分类进行比较.
- 探索与高频复发相关的生物途径.
主要方法:
- 使用差异基因表达和考克斯回归,开发了一种75基因高频复发指数 (HfRI).
- 该HfRI模型在发现队列上进行了训练,并使用机器学习在多个队列 (n=1379) 中进行了验证.
- 使用AUC和c指数评估预测性表现,并将HfRI与EORTC,EAU和UROMOL分类进行比较.
主要成果:
- 在六个独立的队列中,HfRI强大地将NMIBC患者分为高风险和低风险组.
- 高HfRI患者表现出明显更高的≥2复发率和减少无复发生存期 (RFS),即使在BCG治疗后.
- 与EORTC,EAU和UROMOL分类相比,HfRI表现出优异的预测性能 (AUC=0.736).
- 途径分析表明,高HfRI瘤显示细胞循环/DNA复制的升高调节和免疫信号抑制,解释了BCG不响应.
结论:
- HfRI是一个强大的,基于转录组的工具,用于预测NMIBC的频繁复发.
- 它可以更早地识别高风险患者,支持个性化治疗策略.
- HfRI作为生物标志物,用于识别不太可能从标准BCG治疗中受益的患者.
