外体序列测序在不确定的产前检测后解决了复杂的儿科神经发育障碍:一个案例报告
Margarita Panova1, Hristo Ivanov2, Iglika Sotkova-Ivanova2
1Department of Pediatrics "Prof. Dr. Ivan Andreev", Medical University Plovdiv, 4000 Plovdiv, Bulgaria.
Children (Basel, Switzerland)
|February 27, 2026
概括
在标准产前检测失败时,全外体测序 (WES) 对于诊断单源性神经发育障碍至关重要. 早期WES改善了对DDX3X相关疾病等疾病的诊断,咨询和临床决策.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经发育障碍 神经发育障碍
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 胎儿异常的产前诊断通常涉及染色体分析,但染色体微阵列分析 (CMA) 对单基性疾病的有用性有限.
- 全外体测序 (WES) 越来越多地被认为可以识别复杂的神经发育现象的单基因原因.
研究的目的:
- 突出产前染色体检测对单基性疾病的诊断局限性.
- 强调整体外因子测序 (WES) 在诊断复杂的神经发育状况中的价值.
主要方法:
- 一个女婴的病例报告,在产前检测到腹腔大脑病变和不确定的染色体检测.
- 进行了产后三基全外体序列 (WES) 测序.
- 遗传变异分析在DDX3X基因中发现了一个新的致病变异.
主要成果:
- 产前型化和全基因组染色体测序确定了具有不确定的意义的变异,但没有确定的诊断.
- 产后检查显示了渐进的神经异常,包括小头症,面部形, dystonic 运动和全球发育迟缓.
- 基于Trio的WES在DDX3X基因中发现了一种异构的新型致病性误解变异 (c.976C>T; p.Arg326Cys),诊断出DDX3X相关的神经发育障碍.
结论:
- 标准的产前染色体检测在诊断单源性神经发育障碍方面存在局限性.
- 及时的遗传咨询和WES对于准确的诊断和管理至关重要.
- 在怀孕期间早期实施WES可以优化临床决策和患者护理.
