三合体18和三合体13:在三级医院进行了一项回顾性队列研究

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 儿科 儿科 儿科
• 医学研究 医学研究

背景情况:

• 三胞体18 (爱德华兹综合征) 和三胞体13 (帕图综合征) 是一种罕见的自体积分异位症.
• 这些疾病存在严重的先天性异常和高新生儿死亡率.

研究的目的:

• 描述0-18岁确诊的三形状18或三形状13的患者的临床特征,治疗方法和结果.
• 分析生存数据并确定影响患者发展轨迹的因素.

主要方法:

• 对基因确诊T18和T13病例的医院记录的回顾性审查 (ICD-10 Q91-Q92).
• 包括2015年1月至2024年12月期间诊断的0-18岁患者.
• 卡普兰-梅尔生存分析和日志等级测试用于比较.

主要成果:

• 包括29名患者:23名T18,6名T13.
• 心血管异常是最常见的; 整体死亡率高,尽管重症监护.
• 平均存活时间:90天 (T18) 和120天 (T13);>80%在第一个月存活下来,随后急剧下降.
• 死亡通常是由于心肺问题或败血症;T18和T13之间没有显著的生存差异 (p ≈ 0.3).

结论:

• 在T18和T13中高的早期死亡率与先天性心脏病,呼吸系统问题和感染有关.
• 虽然预后通常不好,但一些患者经历了各种临床疗程的延长生存期.
• 多学科护理,个性化决策和感染控制对于优化结果和家庭支持至关重要.