基于深度学习的肺腺癌和状细胞癌的分类使用DNA甲基化档案:多队列验证研究
Maram Fahaad Almufareh1, Samabia Tehsin2, Mamoona Humayun3
1Department of Information Systems, College of Computer and Information Sciences, Jouf University, Sakaka 72388, Saudi Arabia.
Cancers
|February 27, 2026
概括
使用DNA甲基化配置文件的深度学习模型准确地分类非小细胞肺癌 (NSCLC) 亚型,肺腺癌 (LUAD) 和肺状细胞癌 (LUSC),帮助治疗决策.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 准确地将非小细胞肺癌 (NSCLC) 分类为肺腺癌 (LUAD) 和肺状细胞癌 (LUSC) 对于治疗和预后至关重要.
- 目前的分类方法需要改进,以实现最佳的患者管理.
研究的目的:
- 开发和验证一种深度学习模型,用于使用全基因组DNA甲基化配置文件对NSCLC亚型进行分类.
- 确定用于NSCLC分类的关键DNA甲基化生物标记物.
主要方法:
- 利用基于差异的特征选择从IlluminaHumanMethylation450BeadChip数据中识别5000个歧视性的CpG探头.
- 开发了一种五层深度神经网络,用于分类的批量规范化和学规范化.
- 在癌症基因组图谱 (TCGA) 数据上训练并验证了模型,在基因表达综合 (GEO) 数据集 (GSE39279,GSE56044) 上进行外部验证.
主要成果:
- 该模型在TCGA测试组中实现了96.92%的准确性和AUC-ROC为0.9981.
- 交叉数据集验证证明了强大的概括性,经过GEO训练的模型在TCGA数据上获得了88.92%的准确性和0.9724 AUC-ROC.
- SHAP分析确定了影响分类决策的关键CpG生物标志物.
结论:
- 利用DNA甲基化数据的深度学习模型为NSCLC亚型分类提供了可靠的方法.
- 这些发现表明,对于改善NSCLC诊断和治疗策略的潜在临床适用性.
