强迫症障碍的遗传学和表观遗传学

科学领域:

• 遗传学和基因组学 在
• 神经科学是一个神经科学.
• 精神病学是一个精神病学.

背景情况:

• 强迫症是一种复杂的精神疾病,具有显著的遗传性.
• 之前的遗传研究受限于功率和可复制性.
• 最近的大规模基因组和多原子研究正在推动我们对强迫症遗传结构的理解.

研究的目的:

• 综合了最近关于强迫症的基因组和表观基因组研究的现有证据.
• 探索对强迫症发病过程中的分子路径的影响.
• 将遗传发现与内类表型证据相结合.

主要方法:

• 对同行评审的文献和预版的审查.
• 专注于全基因组关联研究 (GWAS),全外因组测序 (WES),全基因组测序 (WGS) 和全甲基组关联研究 (MWAS).
• 将遗传结果与生化,生理,结构,功能和认知内分类型的整合.

主要成果:

• 强有力的证据表明,强迫症中常见变异的多基因贡献.
• 罕见的编码和结构变异也会有所贡献,信号在神经发育途径中得到丰富.
• 表观基因组研究显示可复制的甲基化模式,具有潜在的性别依赖性影响.
• 交叉体质信号指向突触组织,神经发育,染色体调节,免疫/压力通路和细胞平衡.

结论:

• 强迫症风险最好通过结合多基负荷,罕见变异和表观遗传机制的综合模型来解释.
• 这些机制在电路和认知层面影响中间表型.
• 这些发现可能会为未来的研究框架和个性化强迫症治疗方法提供信息,尽管尚未在临床上适用于诊断.