在先天性心脏异常中使用产前整体外体测序的应用
Threebhorn Kamlungkuea1,2, Fuanglada Tongprasert1,2, Duangrurdee Wattanasirichaigoon3
1Fetal Center, Faculty of Medicine, Chiang Mai University, Chiang Mai 50200, Thailand.
International journal of molecular sciences
|February 27, 2026
概括
产前整体外基因组测序 (WES) 显著改善了先天性心脏病 (CHD) 的遗传诊断,超过了传统方法. 基于Trio的WES提供了更高的准确性和更快的结果,有助于更好的产前护理和理解复杂的遗传条件.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿心脏病学 胎儿心脏病学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 先天性心脏病 (CHD) 是最常见的出生缺陷,提出复杂的诊断挑战.
- 像CMA这样的标准遗传测试往往无法确定许多心血管疾病病例的根本原因.
- 产前诊断心血管疾病需要先进的遗传工具来准确的病因鉴定.
研究的目的:
- 对先天性心脏病 (CHD) 的产前整体外基因组测序 (WES) 的诊断实用性进行审查.
- 为了比较WES与传统的遗传检测方法对心脏病的有效性.
- 突出WES在综合征和孤立的CHD病例中的好处,以及其对产前护理的影响.
主要方法:
- 28项研究的叙述性综述.
- 分析了2000多名用WES测试的胎儿和1万多名心血管疾病病例.
- 综合了诊断产量数据,比较了WES与CMA,以及基于三组与仅探针的WES.
主要成果:
- 产前WES在染色体微阵列分析 (CMA) 上显示出显著的额外诊断产量,从8.0%到66.7%不等.
- 综合征性/非隔离性心脏病 (10-50%) 与隔离性心脏病 (7.1-27.8%) 相比,观察到更高的产量.
- 基于Trio的WES提高了精度,缩短了周转时间,并降低了不确定的意义 (VUS) 的变异率,而不是仅测试的测序.
结论:
- 产前WES是澄清心血管疾病的遗传病因,包括综合征诊断的强大工具.
- 在多系统背景下,WES促进了对CHD的全面理解.
- 将基因组数据与表型信息相结合,可以提高产前咨询,计划和产后护理,在胎儿心脏病学中推进精准医学.
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