在液体活检样本中对PIK3CA热点突变进行新型CE-IVD套件的分析和临床验证

科学领域:

• 分子诊断学 分子诊断学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 在HER2阳性早期乳腺癌中,PIK3CA突变是预后和治疗反应的关键生物标志物.
• 现有的用于PIK3CA突变检测的分子平台包括PCR和下一代测序 (NGS).
• 已获得FDA批准的测定方法,但对于液体活检应用,需要新的,具有成本效益的解决方案.

研究的目的:

• 评估新型瘤PIK3CA套件 (CE-IVD) 对热点PIK3CA突变的分析和临床性能.
• 评估测试在液体活检 (LB) 样本中的实用性,包括血cfDNA和循环瘤细胞 (CTC).
• 为了比较瘤囊套件的性能与两个商业上可用的PIK3CA突变测试.

主要方法:

• 使用经过认证的液体活检参考标准对敏感性,特异性和可重复性进行瘤学PIK3CA套件的分析验证.
• 临床实用性评估分析了来自55名乳腺癌患者和30名瘤的血cfDNA,CTC衍生的gDNA和原发性瘤样本.
• 使用cobas® PIK3CA突变测试 (罗氏) 和ddPCR PIK3CA突变测试 (BioRad) 的比较分析.

主要成果:

• 瘤症PIK3CA套件显示出高分析检测能力和对热点PIK3CA突变的优异特异性,即使在低变异基因频率.
• 临床评估证实了测试对液体活检应用的稳定性,确定p.H1047R是最常见的突变.
• 两种商业试验均有很高的一致性,较小的差异归因于突变覆盖率或检测值的差异.

结论:

• CE-IVD瘤学PIK3CA套件是一种高度敏感和特定的基于PCR的实时测试,用于检测四种临床相关的PIK3CA热点突变.
• 该试验是液体活检样本中高通量检测PIK3CA突变的经济有效的解决方案.
• 这种新的套件为乳腺癌患者管理提供了可靠的工具,影响了预后和治疗策略.