EchoVisuALL:从心声学到基因发现

科学领域:

• 心血管研究的心血管研究.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 医学中的人工智能

背景情况:

• 心血管疾病对全球健康构成重大挑战.
• 复杂的小鼠遗传学研究需要先进的表型化框架.
• 目前用于小鼠心脏表型的方法可能是劳动密集型的,需要显著的操作员专业知识.

研究的目的:

• 推出EchoVisuALL,一个支持人工智能的管道,用于自动化,高吞吐量跨胸腔心声学 (TTE).
• 以高可靠性和最小的操作员依赖性来量化小鼠的心脏形态和功能.
• 为了使与心脏异常相关的新基因的发现.

主要方法:

• 开发人工智能管道,将基于深度学习的左心室细分与数据报告相结合.
• 分析了来自18000多只小鼠的65,000多个TTE记录,包括国际小鼠表型化联盟的淘汰模型.
• 根据专家策划的黄金标准数据集进行验证.
• 在整个心脏周期中提取定量心脏参数,并应用多维聚类.

主要成果:

• EchoVisuALL量化了心脏形态和功能,可靠性高,操作员依赖性最小.
• 管道确定了与显著心脏异常相关的715个基因中的37个.
• 这些包括已知的人类疾病基因和12个以前未被识别的候选基因 (例如,Cep70,Acot12,Atp8b3).
• 发现的基因型-表型关联与心肌能量学,膜生物学和心脏重塑有关.

结论:

• 在心血管研究中,EchoVisuALL为可扩展的下游分析提供了一个标准化,定量化的基础.
• 人工智能管道有助于发现新的心脏病基因.
• 这种方法对于解决当代小鼠遗传学的规模和复杂性至关重要,以了解心血管疾病.