针对性的NGS小组是否包括NSCLC指南推的生物标志物?

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 国家综合癌症网络 (NCCN) 的指导方针推12个分子生物标志物用于转移性非小细胞肺癌 (mNSCLC) 的向治疗选择.
• 下一代测序 (NGS) 面板对于识别这些生物标志物至关重要,但面板组成存在差异.
• 这种变化可能会影响对最佳mNSCLC治疗所需的生物标志物的综合评估.

研究的目的:

• 评估将NCCN推的mNSCLC生物标志物纳入商业上可用的向NGS面板中的情况.
• 在不同NGS面板类型中识别生物标志物覆盖范围的差距.

主要方法:

• 对目标NGS面板 (2-50个基因) 进行了描述性数据库审查.
• 搜索的数据库包括DEX诊断交换注册表和音乐会遗传测试单元测试标识符.
• 面板评估了NCCN推的12种生物标志物的存在,包括单核酸变异,融合,重新排列和副本数变异.

主要成果:

• 分析了77个目标NGS面板.
• 大多数小组通常包括EGFR (91%),KRAS (87%) 和BRAF (86%) 的单核酸变体.
• 不到一半的专家组 (41%) 包含了合并/重组,许多专家组中没有NTRK合并. MET放大是罕见的 (12%). 关键的是,只有5个 (6%) 面板捕获了所有12个推的生物标志物.

结论:

• 在商用mNSCLC的NGS面板中,很大一部分没有全面覆盖NCCN推的所有生物标志物.
• 特定生物标志物的有限包含,如NTRK融合和MET放大,突显了诊断能力的潜在差距.
• 确保针对性的NGS小组包括所有相关生物标志物对于准确的患者分层和有效的mNSCLC治疗至关重要.