荷兰父母接受胎儿结构异常的产前基因组测试的经验:一个前性的定性分析

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 生殖医学 生殖医学
• 定性研究是一种定性研究.

背景情况:

• 产前外体序列测序 (pES) 越来越多地用于诊断胎儿具有结构异常的遗传疾病.
• 父母与pES的经验受到结果的时间,文化因素和医疗保健系统的影响.
• 关于父母经历的先前研究往往发生在追溯上,结果公布几个月后.

研究的目的:

• 以前性地探索荷兰经历pES的家庭的经历.
• 了解父母的情绪反应,决策过程,以及对遗传咨询的满意度.
• 在特定的医疗保健环境中确定影响家长经验的因素.

主要方法:

• 未来的定性研究涉及未来的父母由于超声波异常在荷兰接受pES.
• 进行了两次采访:咨询后的T1 (结果前) 和结果后六个月的T2.
• 使用翻译的采访脚本,用于数据编码和解释的诱导性内容分析.

主要成果:

• 确定了六个关键内容类别:产前恐惧/不确定性/内/焦虑,相互矛盾的感觉,对咨询的满意度,对生活质量信息的渴望,生殖选择的影响以及同情沟通的重要性.
• 家庭报告了积极的医疗保健经验,部分归因于快速的多学科合作.
• 与之前的一些研究不同,参与者没有对等待结果表达显著的负面意见,这可能是由于同时进行遗传测试.

结论:

• 临床遗传学家的测试前咨询对经历pES的家庭非常有价值.
• 有效的pES整合需要胎儿和母亲专家,临床遗传学家和实验室专家之间的密切合作.
• 同理心,明确的沟通和及时的信息对于在整个pES过程中支持父母的决策至关重要.