出生时有两个脸:顺序DLBCL,NOS和TFHL-AI与TET2突变 - 一个案例报告
Qing Li1, Shishuo Dai1, Chenlu Yang1
1Department of Hematology and Institute of Hematology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China.
Frontiers in immunology
|March 2, 2026
概括
这项案例研究揭示了在扩散性大B细胞淋巴瘤 (DLBCL) 和T毛囊辅助细胞淋巴瘤 (TFHL-AI) 中共享的TET2突变,表明了共同的起源. TET2突变可能会推动淋巴瘤的演变,从而带来诊断和治疗方面的挑战.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 扩散性大B细胞淋巴瘤,未另有说明 (DLBCL,NOS) 和结节T毛囊辅助细胞淋巴瘤,血管免疫细胞类型 (TFHL-AI) 呈现重叠的基因病理和病原遗传特征.
- 推动这些相似性和这些淋巴瘤潜在的顺序发展的分子机制尚不清楚.
研究的目的:
- 报告一个罕见的DLBCL,NOS和TFHL-AI在单个患者中发生的罕见病例.
- 调查这两种不同的淋巴瘤瘤之间潜在的共享分子支柱,特别是突变.
- 突出与这种临床进展相关的诊断和治疗挑战.
主要方法:
- 74岁男性的临床病例介绍,最初被诊断为DLBCL,NOS,随后被诊断为TFHL-AI.
- 治疗方案包括DLBCL的R-CHOP,NOS和chidamide与TFHL-AI的COEP化疗相结合.
- 下一代测序 (NGS) 在两种淋巴瘤诊断的活检样本上进行,以确定共享的突变.
主要成果:
- 该患者在DLBCL,NOS的R-CHOP治疗中实现了初步缓解,但大约两年后在TFHL-AI治疗中复发.
- 在NGS分析中,DLBCL,NOS和TFHL-AI活检样本中都发现了共享的TET2突变.
- 患者经历了基达胺和COEP化疗的部分缓解,但最终进展并去世.
结论:
- 共同的TET2突变可能表明共同的克隆起源或促进DLBCL,NOS和TFHL-AI之间不同的进化.
- TET2突变可能在重编程瘤微环境和驱动序列性淋巴瘤瘤中发挥作用.
- 这一案例突显了TFHL-AI在DLBCL,NOS之后的诊断和治疗复杂性,与涉及HDAC抑制剂的组合疗法在这个晚期阶段显示出潜在但有限的疗效.
