具有肺转移的恶性酸介质瘤
Seden Arsoy Sahin1, Cem Comunoglu1, Sevda Karyagar2
1Pathology, Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu City Hospital, Istanbul, TUR.
Cureus
|March 2, 2026
概括
恶性酸介质瘤 (MPMT) 是一种罕见的软组织瘤,导致低酸血症. 这个案例突出了一个通过下一代测序诊断出MPMT的患者,他后来发展了肺转移.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 恶性基质瘤 (MPMT) 是一种罕见的软组织瘤.
- MPMTs与瘤诱导的骨质疏松症和低度血症有关.
- 在这些瘤中观察到特征性的FN1::FGFR1/FGF1基因融合.
研究的目的:
- 介绍一个通过下一代测序 (NGS) 诊断的MPMT病例.
- 描述MPMT患者的临床表现,组织病理学发现和治疗.
- 强调NGS在诊断罕见间瘤中的作用.
主要方法:
- 软组织质量的组织病理学检查.
- 生物化学分析显示低酸血症和性酸酶的升高.
- 下一代测序 (NGS) 来检测基因融合.
- 磁共振成像 (MRI) 和PET-CT扫描用于瘤评估.
主要成果:
- 一名59岁的男性出现了右大腿软组织质量.
- 组织病理学显示非典型的状细胞与亡和骨质基质.
- 美国国家实验室证实了FN1::FGFR1融合的存在.
- 患者在诊断后20个月发展出肺转移,并接受了temozolomide治疗.
结论:
- MPMT最初可以呈现为软组织胀.
- 通过识别特定的基因融合,NGS是诊断MPMT的宝贵工具.
- 早期诊断和分子表征对于管理MPMT至关重要,MPMT可以转移.
