在15个欧洲国家的ERN GENTURIS成员机构中,关于二次发现的报告实践
Kathrin Taxer1, Katharina Wimmer1, Karin Wadt2,3
1Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
欧洲的医疗保健提供者在管理基因检测中的二次发现 (SF) 方面表现出不同的做法. 需要协调的指导方针,以便对这些重要的偶然遗传结果进行一致的,以患者为中心的报告.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 临床遗传学 临床遗传学
- 医疗保健政策 医疗保健政策
背景情况:
- 大规模并行测序经常识别二次发现 (SF),带来临床和医疗保健挑战.
- 欧洲医疗保健提供者 (HCP) 之间管理SF的现有做法缺乏标准化.
研究的目的:
- 调查欧洲医疗健康专家关于二次发现的管理和报告的现行做法.
- 为了确定SF处理在欧洲各国的变化和挑战.
主要方法:
- 在ERN GENTURIS网络中,对来自15个欧洲国家的39个利益相关者 (高级医学和实验室遗传学家) 进行了横截面调查.
- 该调查评估了SF管理,报告,同意程序以及感知到的机构挑战.
主要成果:
- 在欧洲的HCP中,在SF管理和报告方面存在显著的异质性.
- 虽然31%的人报告了所有美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 列出的SF,但41%的人限制了披露,26%的人报告没有.
- 大多数医疗保健人员 (70%) 评估了超出ACMG清单的其他癌症倾向基因,主要报告了致病变体 (90%).
结论:
- 对于二次发现管理,迫切需要强有力的,基于证据的欧洲指南.
- 协调至关重要,以确保临床相关,以患者为中心和一致的SF报告.
- 解决缺乏指导方针,患者焦虑和后续护理资源等挑战至关重要.
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