对于BRCA1和BRCA2致病变体携带者的非乳腺,非卵巢癌风险:一个前性队列研究
Ruotong Yang1,2, Robert J MacInnis1,3, Roger L Milne1,3,4
1Center for Epidemiology and Biostatistics, Melbourne School of Population and Global Health, The University of Melbourne, Carlton, VIC, Australia.
携带BRCA1和BRCA2病原性变异的携带者有明显增加的胰腺癌和前列腺癌的风险,特别是BRCA2携带者. 其他非乳腺,非卵巢癌的风险基本保持不变.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- BRCA1/BRCA2致病变体 (PVs) 与非乳腺,非卵巢癌之间的关联尚未得到充分证实.
- 用前性队列设计来调查这些关联.
研究的目的:
- 在BRCA1和BRCA2PVs的个体中评估16种非乳腺,非卵巢癌的风险.
- 为癌症风险评估提供最新的前性风险估计.
主要方法:
- 一组1260个BRCA1和1058个BRCA2PV携带者,在基线没有癌症,被前性跟踪.
- 各种癌症的标准化发病率 (SIR),相对风险概率>2,80岁累积风险的概率被计算出来.
- 从乳腺癌家庭注册表 (BCFR) 和kConFab随访研究 (kConFab-FUS) 的数据进行了汇总.
主要成果:
- 携带BRCA1PV的携带者几乎没有证据表明非乳腺癌,非卵巢癌的风险增加,前列腺癌和胰腺癌的特定SIRs.
- 携带BRCA2PV的携带者表现出胰腺癌 (SIR=6.6),前列腺癌 (SIR=3.6) 和胃癌 (SIR=3.1) 的风险显著增加.
- 在BRCA2携带者的胰腺癌80岁后的累积风险为8.3%,前列腺癌为82.0%.
结论:
- 携带BRCA2PV的携带者会显著增加胰腺癌,前列腺癌和可能是胃癌的风险.
- 携带BRCA1PV的携带者可能会增加胰腺癌的风险.
- 对于其他非乳腺,非卵巢癌,没有实质性的证据表明BRCA1和BRCA2PV载体的风险增加.
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