带有新型TTMV:RARA融合的急性肌肉细胞白血病最初呈现为脊髓髓瘤:一个病例报告

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断学

背景情况:

• 急性肌肉细胞白血病 (APL) 是一种罕见的急性肌肉细胞白血病的亚型.
• TTMV::RARA融合基因是极为罕见的APL病因,全球报告的病例不到10例.
• 常规的分子诊断测试经常无法检测到TTMV::RARA融合.

研究的目的:

• 要报告一个独特的TTMV病例::RARA APL.
• 为了强调罕见的RARA融合所带来的诊断挑战.
• 突出整个转录组测序在诊断不明白的血液性恶性瘤中的实用性.

主要方法:

• 一个39岁的男性患者的病例报告.
• 最初的诊断工作包括骨髓形态,免疫型,PML::RARA PCR,RARa FISH,融合基因查和型.
• 先进的分子分析使用全转录组测序和RT-PCR进行最终诊断.

主要成果:

• 该患者出现了脊髓髓质肉瘤,这是APL的不寻常初始表现.
• 对APL的标准诊断方法对于常见的PML::RARA融合是负的.
• 全转录组测序确定了新的TTMV::RARA融合,证实了APL的诊断.
• 该患者接受了全转网红酸 (ATRA) 治疗,但后来停止了治疗.

结论:

• TTMV::RARA APL是一种罕见的实体,可以异常呈现,例如髓状肉瘤.
• 全转录组测序对于诊断APL病例的诊断至关重要,这些病例对常见的RARA融合负面.
• 需要进一步的研究来确定TTMV::RARA APL的最佳治疗策略.