案例报告:扩大非侵入性产前检测的诊断范围,包括结构性染色体异常

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 产前诊断 在产前诊断

背景情况:

• 非侵入性产前检测 (NIPT) 正在扩大到检测性染色体异 (SCAs) 和副本数变异 (CNVs).
• 对于SCAs和CNVs,NIPT的临床实用性不如常见三症,准确性较低.
• 对结构性染色体异常 (StrCA) 的NIPT结果的解释仍然存在争议.

研究的目的:

• 通过侵入性诊断测试,报告三个案例,其中NIPT结果表明SCAs被澄清为潜在的结构性性染色体异常.
• 为了突出 NIPT 对 SCAs 和 StrCAs 的解释的复杂性.

主要方法:

• 进行了NIPT用于产前查.
• 侵入性诊断测试包括型,染色体微阵列 (CMA),定量光PCR (QF-PCR) 和多重结依赖探头放大 (MLPA) 被用于确认.
• 进行了染色体结构和马赛克的详细分析.

主要成果:

• 案例1:NIPT建议X单体;CMA揭示了X染色体上的删除和重复 (Xq27.3-q28).
• 案例2:NIPT建议单体X具有较低Y分数;侵入性测试揭示了环形Y染色体 (46,X,r(Y) / 45,X) 的马赛克.
• 案例3:NIPT建议XYY与Xp22.33-p22.2删除;确认测试发现一个母亲的性别染色体转位 (46,X,der(X) t(X;Y) ((p22.2;q11.222)).

结论:

• 最初被解释为SCAs的NIPT发现可以代表复杂的结构性性别染色体异常.
• 确认性侵入性诊断对于准确解释涉及SCAs和StrCAs的NIPT结果至关重要.
• 尼普特显示,除了数值形状外,还有可能检测出结构性染色体异常.