KCNK17突变和/或多态化的心脏表现:系统性审查
Amir Askarinejad1, Mahshid Malakootian2, Dorsa Shekouh3
1Liverpool Center for Cardiovascular Sciences at University of Liverpool Liverpool John Moores University and Liverpool Heart & Chest Hospital Liverpool UK.
KCNK17基因与心血管和脑血管疾病有关. 本综述系统地评估了KCNK17突变和多态性,突出了它们在这些条件中的潜在作用.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心脏病学 心脏病学
- 神经学 神经学
背景情况:
- KCNK17基因编码k2p17.1通道 (TASK-4/TALK-2),主要表达在心房和Purkinje纤维中.
- 新出现的证据表明,KCNK17变体与心血管/脑血管疾病之间存在联系.
- 碎片化数据需要进行系统审查,以巩固关于KCNK17作用的知识.
研究的目的:
- 系统地评估KCNK17突变和多态的现有证据.
- 评估KCNK17与心血管疾病的关联 (主要结局).
- 检查KCNK17与脑血管疾病的关联 (次要结局).
主要方法:
- 在PubMed,MEDLINE,Embase,Web of Science和Scopus的综合文献搜索,截至2023年8月1日.
- 包括报告KCNK17变异与心血管或脑血管疾病相关的原始研究.
- 不包括关于药理干预的研究,评论,社论和非原创文章.
主要成果:
- 系统性审查中包括了9项研究.
- 六项研究重点关注心血管疾病:心房动,心脏功能障碍,长QT综合征和导电缺陷.
- 三项研究研究了脑血管疾病:缺血性中风和脑出血.
结论:
- 与KCNK17相关的遗传发现需要进一步调查.
- 开发针对KCNK17的新型心血管治疗的潜力.
- 澄清KCNK17在心血管和脑血管疾病中的临床影响.
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