循环无细胞DNA作为乳腺癌的综合生物标志物:与分子亚型,突变状态和治疗反应的相关性
Ranjana Solanki1, Ashmeet Kaur1, Ravindra Gothwal2
1Department of Pathology, SMS Medical College, Jaipur, Rajasthan, India.
Frontiers in oncology
|March 6, 2026
概括
乳腺癌患者的无细胞DNA (cfDNA) 水平与瘤负担和亚型相关. 监测cfDNA动态为精密瘤学提供实时,非侵入性见解,特别是在资源有限的环境中.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 生物标志物发现发现
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 是瘤学中一个新兴的非侵入性生物标志物.
- 乳腺癌诊断和预后的确定的作用存在,但有限的研究探索了关于分子亚型和突变配置文件的cfDNA动态,特别是在代表性不足的人群中.
研究的目的:
- 评估cfDNA在乳腺癌中的诊断和预测效用.
- 分析cfDNA与分子亚型的关联,TP53和PIK3CA突变以及在双重时间点的治疗反应.
主要方法:
- 在50名乳腺癌患者和20名对照患者的量化基线和随访cfDNA水平.
- 根据亚型和突变状态分析了cfDNA动态 (ΔcfDNA).
- 使用ROC和PR曲线分析评估诊断/预测性能;与全球数据集比较突变/亚型频率.
主要成果:
- 基线cfDNA在患者和对照组中升高 (p < 0.001),在TNBC和HER2丰富亚型中最高.
- 随访cfDNA在攻击性亚型和TP53突变病例中仍然升高,表明分子残留疾病.
- 137 ng/mL的cfDNA值显示出91%的灵敏度和92%的特异性 (AUC = 0.97);TP53和PIK3CA突变显示出中等的预测值.
结论:
- cfDNA水平反映了瘤负担,亚型生物学和突变状态,提供实时,非侵入性疾病洞察力.
- 各亚型的cfDNA趋势表明治疗监测的潜力,特别是在活检有限的环境中.
- 这些发现强调了cfDNA对精密瘤学框架的相关性,特别是在资源有限的环境中.
