病例报告:RELA位变异的不同儿科表型:比较两个病例
Ling Hou1, Lu Yin1, Chengguang Zhao1
1Department of Pediatrics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China.
在RELA的遗传变异导致自身炎症性疾病. 这项研究详细介绍了两名患有明显的RELA相关表型的患者,突出了不同的临床表现,并为无法解释的炎症提供了诊断考虑.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 编码NF-κB的p65亚单元的RELA变异与单一性自身炎症性疾病有关.
- 临床表现范围从贝赫塞特病样症状到全身炎症,表型多样性和透率可变.
研究的目的:
- 调查RELA相关的自身炎症性疾病的各种临床表现和遗传基础.
- 探索患者衍生细胞中特定RELA变异的功能后果.
主要方法:
- 两名患有明显的RELA变体和临床表型的患者的病例报告.
- 在实验室测试中,使用小鼠纤维细胞和外周血液单核细胞 (PBMC) 来评估细胞对刺激的反应.
- 基因表达和细胞因子分泌的分析,以响应脂多糖 (LPS) 刺激.
主要成果:
- 一名患有RELA变异的患者 (p.Asp465Thrfs14) 呈现出类似贝切特病的症状,并成功地用胆固醇和葡萄皮质激素治疗. 实验室试验显示TNF-α诱导的亡增加.
- 患有RELA变异的患者2 (p.Glu495Serfs6) 呈现出发烧,高血症,脑膜炎和听力损失而没有粘膜病变,用阿达利姆巴治疗. PBMCs显示NF-κB向基因诱导减少,IL-6分泌增加.
- RELA变体,特别是C端切断,导致哈普洛缺陷和细胞类型/刺激依赖的炎症表型.
结论:
- 对于患有不明原因的自身炎症疾病的儿童,即使没有粘膜,也建议进行RELA查.
- 这项研究强调了与RELA相关的自身炎症性疾病的广泛范围.
- 了解RELA变异的功能影响对于诊断和管理至关重要.
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