儿科人口中囊的单一性病因:一项观察性队列研究
Elif G Bozkurt1,2,3, Mohamad Sheikh Najeeb1,2, Hana Yang2
1Division of Pediatric Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
针对儿科囊的综合基因测试提供了高的诊断产量,识别了多发性脏疾病 (PKD) 的常见形式之外的各种遗传原因. 早期遗传评估对于准确的诊断和管理至关重要.
科学领域:
- 儿科脏病学 儿科脏病学
- 临床遗传学 临床遗传学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 儿科囊可能意味着潜在的遗传疾病,但原因的全部范围尚未明确.
- 基因检测的进步允许对儿科囊病因的更广泛的评估.
研究的目的:
- 评估对患有囊的儿童进行综合基因检测的诊断效用.
- 描述儿科囊的遗传原因的多样性.
主要方法:
- 对患有囊的儿科患者 (18岁以下) 的观察性队列研究.
- 使用有针对性的多基因或外基因组/基因组测序面板进行遗传分析.
- 包括患有多个囊,家族病史阳性或产前发现的患者;不包括特定的先天性异常.
主要成果:
- 基因检测在81%的测试患者 (81/100) 中产生了诊断,确定了14种不同的遗传疾病.
- 病原性PKD1变异最常见 (45%),其次是HNF1B/17q12删除 (13%) 和其他ADPKD/ARPKD基因.
- 一个积极的家族病史显著增加了基因诊断的可能性 (54%对11%).
结论:
- 综合基因检测表明,儿童囊的诊断产量很高.
- 确定的遗传原因超出了主要的自体主导多囊性病 (ADPKD) 和自体递归多囊性病 (ARPKD) 基因.
- 支持早期遗传评估,以提高诊断准确性,预后和管理,即使没有家族病史.
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