中国青少年的Lamb-Shaffer综合征:一个病例报告

相关实验视频

Updated: May 4, 2026

A Metadata Extraction Approach for Clinical Case Reports to Enable Advanced Understanding of Biomedical Concepts

07:50

A Metadata Extraction Approach for Clinical Case Reports to Enable Advanced Understanding of Biomedical Concepts

Published on: September 20, 2018

16.6K

中国青少年的Lamb-Shaffer综合征:一个病例报告

Jingting Xu¹, Xiao Song², Linghui Zeng³

¹Department of Endocrinology, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.

Medicine

|March 6, 2026

概括

兰布-沙弗综合征 (LAMSHF) 是一种罕见的神经发育障碍,与新型SOX5基因变异有关. 遗传确认对于诊断无法解释的神经发育特征和指导患者管理至关重要.

科学领域:

遗传学遗传学是一个
神经发育障碍神经发育障碍
罕见疾病罕见疾病

背景情况:

羔羊-沙弗综合征 (LAMSHF) 是一种罕见的神经发育障碍,由SOX5基因的病原变异引起.
LAMSHF的基因型和表型谱不断扩大,随着新变体的发现.

研究的目的:

报告在患者中发现的一种新型SOX5基因变异,其临床特征与LAMSHF.一致.
强调基因测试在诊断无法解释的神经发育障碍方面的重要性.

主要方法:

在一个15岁的男性身上进行了全外体测序,该男性身高矮,智力障碍,和先天异常.
发现了一种新型异构性SOX5变体 (c.1160G>A,p.Ser387Asn),与患者的表型相关.

主要成果:

鉴定到的SOX5变异最初具有不确定的意义,由于强烈的临床相关性,支持了LAMSHF的诊断.
患者的是用 levetiracetam 管理的,支持性护理包括牙科治疗和推的多学科康复方法.
发作得到控制,患者表现出稳定的认知和功能状态.

结论:

这一案例突出了与LAMSHF.相关的新型SOX5变异.
基因确认对于准确诊断和治疗未解释的神经发育特征的患者至关重要.
早期和准确的诊断可以防止不必要的干预.

关键词:

这是临床表现的临床表现.诊断诊断诊断诊断诊断诊断管理的管理管理的管理.突变是一种突变.

相关概念视频

01:28

Conduct Disorder

1.0K

Conduct disorder is a complex mental health diagnosis characterized by a repetitive and persistent pattern of behavior that violates societal norms, the rights of others, or age-appropriate rules. The diagnostic criteria for conduct disorder require the presence of at least three problematic behaviors within the past 12 months, with at least one occurring in the past six months. These behaviors are grouped into four categories: aggression toward people and animals; destruction of property;...