碎体液体活检使得乳腺癌的早期检测,分子亚型和淋巴结评估成为可能
Yuxuan Zhu1,2,3, Siwei Zheng1,2,3, Yinkuan Shao1
1Department of Breast Surgery, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
Nature communications
|March 6, 2026
概括
一个新的机器学习模型,TuFEst,使用无细胞DNA碎片组学来早期检测乳腺癌. 这种血液检测显示出高精度和非侵入性分子亚型和淋巴结评估的潜力.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 乳腺癌查面临着成像可访问性和密集乳房敏感性的挑战.
- 早期检测对于改善患者的治疗结果和治疗疗效至关重要.
研究的目的:
- 开发和验证TuFEst,一种机器学习模型,用于使用无细胞DNA (cfDNA) 碎片组学早期检测乳腺癌.
- 评估模型对非侵入性分子亚型 (TuFEst-MS) 和淋巴结状况预测 (TuFEst-LN) 的能力.
主要方法:
- 一项多中心病例控制研究,涉及503名乳腺癌患者和289名良性对照.
- 开发一种机器学习模型 (TuFEst),分析全基因组cfDNA碎片的特征.
- 在独立的队列中验证和对结对瘤样本的转录组数据分析.
主要成果:
- 在早期发现乳腺癌方面,TuFEst获得了95%的灵敏度和78.3%的特异性.
- 该模型确定了常规成像没有发现的恶性瘤.
- TuFEst-MS和TuFEst-LN在验证方面表现出强的表现,包括在成像病理学不一致的情况下.
结论:
- cfDNAfragmentomics为全面的乳腺癌管理提供了一种集成的液体活检策略.
- 图菲斯特显示了对并发检测,分子亚型和淋巴结评估的潜力.
- 这些发现支持cfDNA碎片组学在改善乳腺癌护理方面的临床实用性.
