针对ALK阳性囊细胞瘤的向治疗伪装成视神经瘤:一个病例报告
Debajyoti Datta1,2, Munyao Nzau3,4
1Division of Pediatric Neurosurgery, Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO), 401 Smyth Rd, Ottawa, Ontario, K1H 8L1, Canada. deb.d1988@gmail.com.
概括
一种罕见的癌症ALK阳性囊细胞瘤,与ALK抑制剂显示出希望. 一个年轻男孩中枢神经系统参与的案例研究表明,使用lorlatinib显著的瘤回归.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 组织病理学 组织病理学
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 阳性ALK质细胞瘤是一种新发现的质细胞瘤.
- 它在CD163阳性囊细胞中具有ALK (无细胞淋巴瘤激酶) 阳性.
- 这种情况可以影响单个或多个系统,经常涉及中枢神经系统.
研究的目的:
- 在患有中枢神经系统干扰的儿科患者中报告ALK阳性囊细胞瘤病例.
- 评估ALK抑制剂在治疗这种罕见瘤中的有效性.
主要方法:
- 一个17个月大的男孩出现了神经症状和轨道质量.
- 诊断工作包括MRI和外科活检.
- 基因分析发现KIF5B-ALK基因融合.
- 治疗涉及洛拉提尼布,这是第三代ALK氨酸激酶抑制剂.
主要成果:
- 活检证实了ALK阳性囊细胞与KIF5B-ALK融合.
- 核磁共振扫描显示了广泛的内和轨道疾病.
- 洛拉提尼布的治疗导致了超过18个月的显著疾病回归.
结论:
- 阳性ALK囊细胞瘤是一种可治疗的疾病,特别是有针对性的疗法.
- 像洛拉提尼布这样的ALK抑制剂对中枢神经系统ALK阳性细胞瘤有效.
- 这一案例强调了分子诊断和针对性治疗在罕见的质细胞瘤中的重要性.
