在中东的泛基倡议

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 人口遗传学 人口遗传学

背景情况:

• 人类基因组参考 (GRCh38) 是全球遗传多样性的一个例子.
• 以前的基因组资源在很大程度上排除了代表性不足的人群,特别是来自中东的人群.
• 测序和生物信息学的进步正在使更全面的基因组分析成为可能.

研究的目的:

• 审查核心的庞然大物概念和当前的举措.
• 为了调查中东国家的庞然大物努力.
• 突出该地区的基因架构和对精准医学的影响.

主要方法:

• 综述万科动物概念和现有文献.
• 中东国家基因组计划和泛基因组计划的调查.
• 对二倍体组件的长读测序和基于图形的生物信息学的分析.
• 检查人口特异性遗传因素 (创始人效应,血缘关系,内婚关系).

主要成果:

• 泛基因组计划正在将重点转移到双体组合和种群单体类型.
• 中东的基因组研究正在识别出新的序列和变异内容,这些内容不在当前的参考文献中.
• 创始人效应,血缘关系和内婚关系显著塑造了该地区的遗传架构,影响了同卵性和罕见等位基因的运行.
• 六个国家的现有国家基因组计划正在开始纳入泛基因组战略.

结论:

• 协调,区域范围的泛基因组计划对于公平的基因组参考是必不可少的.
• 改进的映射和对中东单元类型的变异调用将增强临床解释.
• 加快精准医学需要来自不同人群的全面基因组数据.