在患有贝克威思-维德曼综合征的患者中,患者报告的语音结果
Allison C Hu1, Andrew M George2, Aravind Viswanathan2
1Division of Plastic, Reconstructive, and Oral Surgery, Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, PA.
Plastic and reconstructive surgery
|March 10, 2026
概括
这项关于贝克威斯-维德曼综合征 (BWS) 的研究发现,虽然许多患者在舌头缩小手术 (TRS) 后报告了良好的结果,但语音功能得分表明持续存在的挑战. 个性化管理是优化BWS患者语音发育的关键.
科学领域:
- 儿科手术 儿科手术
- 遗传学 是一个遗传学.
- 语言病理学 语音病理学
背景情况:
- 巨是Beckwith-Wiedemann综合征 (BWS) 的主要特征,影响言语和食.
- 舌头缩小手术 (TRS) 是BWS的常见病例,但它对患者报告的语音结果的影响尚不清楚.
研究的目的:
- 评估患者报告的BWS患者的言语结果.
- 评估TRS和其他因素对BWS语音功能的影响.
主要方法:
- 在36名BWS患者 (4-18岁) 的前性研究中,使用FACE-Q面测量.
- 收集了关于临床特征的数据,BWS大光症指数 (BIG) 和上下文可理解度 (ICS).
主要成果:
- 报告的总体结果是有利的,但语音功能得分较低 (75.8±19.5).
- 在ICS和语音功能之间发现了中等的相关性 (r=0.697,p=0.001).
- 接受语言治疗的患者表现出较低的语言功能 (p=0.014);手术/非手术组之间没有显著差异.
结论:
- 话语功能对于BWS患者来说仍然是一个挑战,尽管整体情况是有利的.
- 在BWS语言发育的多因素性质需要个性化,长期的管理.
- 需要进一步的研究来优化BWS的语音结果.
