药物基因组学的不断变化的格局:当前的成就和未来的方向
Volker M Lauschke1, Magnus Ingelman-Sundberg2
1Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, University Hospital, Stockholm, Sweden; Dr Margarete Fischer-Bosch Institute of Clinical Pharmacology, Stuttgart, Germany; University of Tübingen, Tübingen, Germany; Department of Pharmacy, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
药物基因组学使用遗传变异来优化许多疾病的药物治疗. 未来的成功取决于多样化的试验,人工智能集成和临床实施,以获得更好的治疗结果.
科学领域:
- 药物基因组学和精密医学.
- 遗传学和药物反应
背景情况:
- 药物基因组学研究遗传变异如何影响药物的疗效,毒性和治疗失败.
- 关键的治疗领域包括瘤学,心脏病学,精神病学,神经学,传染病,疼痛管理和代谢障碍.
- 由下一代测序驱动的从单基因到全基因组的进化.
研究的目的:
- 审查药物基因组学的基础背景,临床应用和未来的前景.
- 突出方法学的进步和人工智能 (AI) 在药物基因组学中的作用.
- 讨论将药物基因组学转化为临床实践.
主要方法:
- 对现有的药物基因组数据和文献进行分析.
- 讨论新兴技术,如in silico预测器,深度突变扫描,人口生物库和3D人体组织模型.
- 强调大型,强大的研究,考虑混因素和需要祖先多样化的试验.
主要成果:
- 药物反应的显著遗传变异仍然无法解释,归因于罕见变异,复杂的单元型和跨作用多态.
- 变体的功能注释和药物处置的建模正在与新平台一起推进.
- 人工智能在加速基因组解释,变异优先级和临床建议生成方面表现有前途.
结论:
- 药物基因组学正在迅速扩大,人工智能准备加速进步.
- 成功的临床整合需要严格,多样化的试验,协调的法规,成本效益证据和人工智能支持的决策工具.
- 解决无法解释的药物反应变化和改善临床实施对于未来的成功至关重要.
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