在瑞典获得了多个乙-辅酶,与塞特拉林相关的脱酶缺乏症 - 全国基于人口的研究
Sofie Sunebo1,2, Emil Nilsson3, Martin Engvall3,4
1Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden.
塞特拉林的使用与成年人获得的多重乙辅酶A脱酶缺乏症 (MADD) 有关. 这种情况,经常呈现肌肉软弱,通常通过利博黄素治疗得到改善.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
- 药理学 药理学是指药理学的学科.
背景情况:
- 多重乙辅酶甲脱酶缺乏症 (MADD) 在历史上被认为是一种遗传性疾病.
- 最近的发现表明,使用塞特拉林与获得的MADD之间存在关联.
- 这种罕见的疾病会影响脂肪酸代谢.
研究的目的:
- 调查与塞特拉林相关的获得MADD的发生率和特征.
- 为了评估这些患者对利博弗拉的治疗反应.
主要方法:
- 在瑞典 (2014-2024) 进行了基于人口的全国性注册表搜索.
- 包括在使用塞特拉林时被诊断患有MADD的成年患者,通过肌肉活检或生化资料确认.
- 对临床数据和治疗结果进行回顾性审查的医疗记录.
主要成果:
- 确定了40名与塞特拉林相关的MADD成年患者;发病时的中位数年龄为42岁.
- 肌肉衰弱是主要症状,脂质积累和异常的乙卡尼丁蛋白概况是常见的.
- riboflavin 治疗导致几乎所有患者的临床改善,所有评估患者的生化特征正常化.
结论:
- 与塞特拉林相关的获得性MADD是瑞典最常见的成人发病MADD形式.
- 这种情况通常对 рибофлавин治疗有反应.
- 接受塞特拉林治疗的患者出现肌肉症状需要对MADD进行评估.
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