在CML中非经典的费城阳性FISH信号模式和费城变异的七个病例
Sevgi Işik1, Oğuz Çilingir1, Gülçin Günden1
1Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Eskişehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkiye.
Turkish journal of medical sciences
|March 12, 2026
概括
慢性髓性白血病 (CML) 的非经典FISH信号模式与较差的治疗反应有关. 这些变异转位可能会延迟实现完整的细胞遗传反应,影响患者的结果.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 细胞遗传学 细胞遗传学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 慢性骨髓性白血病 (CML) 是由费城染色体 (Ph) 定义的,其结果是t(9;22) 转位.
- 变体t ((9;22) 转位发生在5%-10%的CML病例中,通常与9号和22号染色体的同时缺失有关.
- 在CML中变异转位和染色体缺失的预后影响仍然不清楚,因为数据相互矛盾,有关染色体的信息有限.
研究的目的:
- 调查CML中非经典FISH信号模式的临床意义.
- 为了确定CML变异转位的频率.
- 评估古典和非古典FISH模式与治疗反应之间的关联.
主要方法:
- 来自231名新诊断的CML患者的骨髓样本的分析.
- 使用了传统的细胞遗传学和光现场杂交 (FISH) 分析.
- 在具有经典和非经典FISH模式的病例之间比较治疗反应,生存时间和治疗变化.
主要成果:
- 在49/231个案例中观察到非经典的FISH信号模式.
- 变异t ((9;22) 在七个病例中检测到,涉及染色体1,3,5,7,8和21.
- 与非经典模式相比,具有经典FISH模式的病例在第6个月显示出显著更高的治疗反应 (p < 0.001).
结论:
- 非经典的FISH模式,表明缺失和/或变异转位,可能会延迟实现完整的细胞遗传反应.
- 需要更大的病例数量才能充分阐明罕见变异转位的预后影响.
- 临床后续应考虑非经典的FISH模式可能会影响CML患者的治疗反应时间表.
