在单边视网母细胞瘤中使用年龄和遗传检测的双边转换风险

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科瘤学 儿科瘤学

背景情况:

• 超慢双边视网膜母细胞瘤转化虽然不常见,但具有显著的临床影响和更差的预后.
• 根据诊断时的年龄对遗传风险分层进行精细化对于优化监测协议至关重要.

研究的目的:

• 为了确定单边视网膜母细胞瘤中双边转换的发生率和时间.
• 评估诊断时的年龄,RB1测试和双边转换风险之间的关联.

主要方法:

• 对1108名最初患有单侧视网膜母细胞瘤的儿童进行了回顾性队列研究.
• 使用下一代测序和MLPA分析诊断时的年龄和RB1遗传状态 (包括透和马赛克).
• 评估转换的时间和累积发病率与死亡作为竞争风险.

主要成果:

• 2.2%的患者患有甲时双边疾病;24个月累积发病率为2.2%.
• 与RB1变异阴性患者 (1.6%) 相比,RB1变异阳性患者的24个月累积发病率 (24.8%) 显着更高.
• 在RB1变异阳性病例中,转化风险集中在9个月前诊断的患者中;在RB1变异阴性患者中,罕见的晚期转化发生.

结论:

• 诊断时的年龄可以改进甲时双边视网膜母细胞瘤转换的遗传风险分层.
• 被诊断为9个月或以上的RB1变异阳性患者可能代表一个低风险子组,需要降低监测升级.
• 由于罕见的晚期转化,对RB1变异阴性患者进行持续的长期监测至关重要.