在疾病领域量化未满足的医疗需求 - - 一种基于大型语言模型的方法
Elliott W Sharp1, Nicholas Fragola1, Charlotte Blewitt1
1Every Cure, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.
PLoS medicine
|March 12, 2026
概括
一种新的大型语言模型 (LLM) 方法量化了所有疾病的未满足的医疗需求,使得研究优先级. 这种可扩展的方法可以识别新的治疗方法的优先疾病,优化医学研究资金和患者利益.
科学领域:
- 医疗信息学 医疗信息学
- 计算生物学 计算生物学
- 医疗保健服务研究 医疗服务研究
背景情况:
- 在疾病中量化未满足的医疗需求对于研究优先级来说至关重要,但缺乏系统方法.
- 目前的方法往往是耗时的,昂贵的,对于全面的疾病覆盖来说技术上具有挑战性.
研究的目的:
- 开发和验证一种可扩展的定量方法,用于评估所有人类疾病中未满足的医疗需求.
- 确定有最大未满足需求的疾病作为新疗法开发和重新利用的优先目标.
主要方法:
- 利用大型语言模型 (LLM) 架构,在三个未满足的医疗需求类别中定义了11个评分标准.
- 开发和完善提示以生成疾病特定的得分,加权以创建最终未满足的医疗需求指数.
- 根据专家排名和临床标准 (例如,死亡率,质量调整后丧失的生命年数) 验证了LLM绩效.
主要成果:
- 在MONDO本体学中对所有22,701种人类疾病进行了定量评分,以满足未满足的医疗需求.
- 通过LLM生成的分数与专家评估有很强的相关性 (例如,死亡率: ρ=0.845,失去了QALY: ρ=0.822).
- 该方法具有可扩展性,具有成本效益 (约120美元),并以高的专家间协议快速生成数据 (约1小时).
结论:
- 开发的基于LLM的方法提供了一个可访问,可扩展和透明的工具,用于根据未满足的医疗需求优先考虑研究.
- 通过选择标准和权重,使资助者和研究人员能够根据组织目标量身定制优先级工作.
- 未来的工作应该专注于扩大得分生成的疾病设置大小,以进一步提高稳定性.


