长期跟踪转氨酸酶缺乏症患者的情况
M Scaglione1,2, A Brassier1, A Wiedemann3
1Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Department of Pediatrics, Necker-Enfants-Malades Hospital, APHP, University of Paris Cité, French G2m Network for Metabolic Diseases, MetabERN, INSERM-1151, INEM, INSERM UMR _S1163, Institut Imagine, Paris, France.
Journal of inherited metabolic disease
|March 13, 2026
概括
转阿尔多酶 (TALDO) 缺乏会影响多个器官,经常导致肝衰竭和肝硬化,需要进行肝移植 (LTx). 对于老年患者的长期治疗,移植也可能被考虑.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科医学 儿科医学
背景情况:
- 转阿尔多酶 (TALDO) 缺乏症是一种罕见的遗传疾病,具有已知的表型,但长期结果数据有限.
- 很少有大型队列研究,特别是在TALDO缺乏症的长期治疗和器官移植需求方面.
研究的目的:
- 报告一个长期的,多中心的经验,在管理患者的TALDO缺乏.
- 描述长期的临床过程,包括器官参与和移植结果.
主要方法:
- 追溯收集16名TALDO缺乏症患者的数据,追踪时间长达20年.
- 对临床结果的分析,包括肝病进展,功能,心脏发现,细胞衰竭,内分泌功能障碍和神经认知发展.
主要成果:
- 所有患者都患有肝脏病,其中6人患有新生儿肝衰竭,10人患有肝硬化,4人接受肝移植 (LTx).
- 五名患者患有慢性功能衰竭,两名患者在20岁后考虑移植. 心脏发现 (PFO,心肌病) 和慢性细胞衰竭是常见的.
- 发现了内分泌问题 (阴性双胞胎,上腺功能不充分,甲状腺功能低下). 神经认知延迟是轻微的和不频繁的.
结论:
- 早期考虑肝移植对于TALDO缺乏症肝功能不全至关重要,尽管体重增加在严重的新生儿病例中可能是一个挑战.
- 在老年患者中,脏干扰可能需要脏移植,这是TALDO缺乏管理的以前未被描述的方面.
- 这项研究强调了TALDO缺陷的多系统性质,以及长期监测和多学科护理的重要性,包括移植的可能性.
