通过全外体序列测序,探索无法解释的静脉血栓栓塞的遗传驱动因素
Martina Mia Mitic1, Dusan Usjak1, Mirjana Kovac2
1Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Vojvode Stepe 444a, 11042, Belgrade, Serbia.
除了标准检测之外的遗传因素有助于静脉血栓塞栓症 (VTE). 整体外因子测序确定了已知和新型基因的变异,特别是影响·维勒布兰德因子和血小板通路的变异,解释了一些无法解释的VTE病例.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 血液学 血液学 血液学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 静脉血栓栓塞 (VTE) 是一种复杂的疾病,具有已知的遗传和非遗传风险因素.
- 标准的血栓友爱检测往往无法确定大量患者的静脉动脉突发症的原因.
研究的目的:
- 通过使用全外因子测序 (WES) 调查复发性和/或严重VTE的额外遗传贡献者.
- 识别与不明原因的VTE相关的新型遗传变异和途径.
主要方法:
- 整体外体测序 (WES) 在35名无法解释的VTE患者身上进行.
- 对已知血栓友位进行了选,并使用机器学习和贝叶斯方法对变种进行了优先排序.
- 路径丰富和网络分析被用来识别受影响的生物过程.
主要成果:
- 在PROC,PROS1和ADAMTS13中确定了致病变体.
- 在F5和F7 (与出血障碍相关) 中发现了候选变体.
- 丰富分析揭示了涉及FVIII/von Willebrand因子 (vWF) 相互作用和血小板生物学的途径的优先变异,包括STAB2,LRP1和MYH9.9等基因.
结论:
- 除了已确定的血栓友位之外的基因中的遗传变异有助于无法解释的VTE.
- 辅助通路,特别是涉及vWF和血小板功能的辅助通路,都与VTE病变发生有关.
- 这些发现扩大了我们对VTE遗传基础的理解.
更多相关视频
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
05:53Candidate Gene Testing in Clinical Cohort Studies with Multiplexed Genotyping and Mass Spectrometry
Published on: June 21, 2018
相关概念视频
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Pharmacogenomics: Identification of New Drug Targets
Principles of Pharmacogenetics: Types of Genetic Variants
Pharmacogenetic Phenotypes: Alterations in Pharmacokinetics, Drug Targets and Biologic Milieu
Venous Thrombosis I: Introduction
Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs
