通过隔离胎儿生长限制的三元外体序列测序进行严重性分层遗传诊断

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 产前诊断 在产前诊断
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 使用外体序列测序 (ES) 在不同严重程度的隔离胎儿生长限制 (FGR) 诊断疗效尚不清楚.
• 三外体序列测序 (ES) 越来越多地用于产前诊断.
• 在孤立的FGR中,trio-ES的诊断产量和临床影响需要进一步评估.

研究的目的:

• 评估和比较Trio-ES的诊断产量在孤立的非严重和严重的FGR.
• 评估不同FGR严重程度组的三重ES发现的临床影响.

主要方法:

• 追溯研究164个单独怀孕与孤立的FGR.
• 分层为不严重的 (EFW 3rd-10th百分位数) 和严重的 (EFW <3rd百分位数) FGR组.
• 在125例病例中进行了三外体测序 (ES);不同组的诊断产量比较.

主要成果:

• 在8.3%的非严重FGR和18.0%的严重FGR病例中发现了致病性/可能致病性变异.
• 不严重的FGR的变种导致了妊娠终止;在严重的FGR中,结果因50%的终止而有所不同.
• 严重的FGR队列显示出更高的孕前和多普勒异常,表明多因素的不良结果.

结论:

• 外体测序 (ES) 为所有严重程度的孤立FGR提供了显著的诊断价值.
• ES有助于识别临床上显著的单一性疾病,支持其纳入FGR工作组.
• 综合遗传咨询对于管理FGR中不确定的意义和多因素风险的变异至关重要.