血清周围蛋白作为遗传性转基因氨基粉症疾病生物标志物:一个多中心队列研究

科学领域:

• 神经学 神经学
• 生物标志物发现发现
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 遗传性转基因氨基粉症 (ATTRv) 是一种进展性,致命的疾病,影响多个系统.
• 周围蛋白是一种潜在的生物标志物,表明周围神经系统 (PNS) 中的轴突损伤.

研究的目的:

• 在症状和症状前的ATTRv受试者中检查血清周边蛋白水平.
• 为了比较血清周边蛋白水平与血清神经丝光链 (sNfL),并评估与疾病进展和严重程度的相关性.

主要方法:

• 一项多中心的横截面研究包括96名具有TTR基因变异的个体和42名健康对照.
• 血清周围蛋白通过免疫测试测量;sNfL使用商业测试测量.
• 统计分析包括相关性,ANOVA,ANCOVA和后勤回归.

主要成果:

• 与健康对照组相比,在症状前和症状后的ATTRv组中,血清外周蛋白水平显著升高.
• 周围素水平与年龄,sNfL或临床严重程度无关.
• 周围素在ATTRv患者和健康对照人群之间表现出强烈的区分能力 (AUC=0.83).

结论:

• 血清外周蛋白是ATTRv中早期检测PNS损伤的有希望的生物标志物.
• 在ATTRv的症状前阶段可以检测到升高的外周蛋白水平,这表明早期的轴突损伤.