将下一代测序集成到常规的神经母细胞瘤工作流程中,可以识别可操作的基因组改变,并减少低产量的型测试
Laura M Molina1, Yinghong Pan2,3, Qian Wang2,4
1Department of Pathology, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, PA, 15224, USA.
Virchows Archiv : an international journal of pathology
|March 17, 2026
概括
下一代测序 (NGS) 有效地检测神经母细胞瘤 (NB) 的遗传变化,包括ALK突变和高瘤突变负担,帮助治疗决策. 这项研究将NGS整合到NB诊断中,补充染色体微阵列 (CMA),同时发现型化不那么有用.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 神经母细胞瘤 (NB) 具有显著的遗传复杂性,具有预后和治疗影响.
- 最近的发现包括ALK突变和放大,与向ALK抑制剂疗法相关.
- 复杂的遗传环境需要使用多种方法进行全面的分子测试.
研究的目的:
- 评估将下一代测序 (NGS) 纳入神经母细胞瘤诊断工作流程的实用性.
- 为了比较NGS性能与传统方法,如型,MYCN FISH和染色体微阵列 (CMA).
- 为神经母细胞瘤遗传和分子测试建立一个优化的机构工作流程.
主要方法:
- 对22例经过NGS的神经母细胞瘤病例的分析.
- 将NGS结果与现有的型,MYCN FISH和CMA数据进行比较.
- 评估NGS检测细分染色体异常 (SCAs),基因突变和瘤突变负担 (TMB) 的能力.
主要成果:
- NGS可靠地检测到SCAs和MYCN放大,与CMA和FISH发现一致.
- NGS在ALK,HRAS,CDKN2A和ATM中发现了临床相关的突变.
- 两个案例显示高TMB,和 karyotyping 证明在大多数情况下是不确定的,突出其有限的实用性.
结论:
- NGS是检测神经母细胞瘤中治疗相关突变和SCAs的一个有价值的工具.
- 虽然NGS是有效的,但CMA对于对副本编号更改的全面了解至关重要.
- 建议在神经母细胞瘤诊断中采用整合 MYCN FISH,CMA 和 NGS 的工作流程.
