极为罕见的原发性透明细胞玻璃样变癌：两例报告

原发性气管透明细胞癌（HCCC）是一种极为罕见的低级别恶性上皮性肿瘤。其非特异性的呼吸道症状以及与其他透明细胞肿瘤重叠的组织病理学特征可能导致诊断延迟。该肿瘤存在涉及尤因肉瘤断裂点区域1（Ewing sarcoma breakpoint region 1,EWSR1)基因具有诊断价值；然而，气管HCCC的临床病理特征、最佳治疗方案及长期预后仍缺乏充分描述。本文报道两例病例，以扩充关于其诊断和外科治疗的有限证据。

两名女性因原发性气管肿瘤引起呼吸系统症状而就诊。第一位患者接受了气管节段性切除及端对端重建手术。组织病理学和免疫组织化学检查结果支持透明细胞癌（HCCC）的诊断，分子检测鉴定出一种EWSR1::ATF1融合。第二位患者也接受了气管节段性切除和重建手术。组织病理学检查显示，肿瘤细胞胞质透明，排列成巢状和条索状，分布于玻璃样变的间质中，荧光原位杂交检测证实EWSR1重排，证实了HCCC的诊断。两名患者均实现了R0切除。术后恢复满意，在随访期间未发现复发或转移。

应将原发性气管透明细胞癌（HCCC）纳入气管透明细胞肿瘤的鉴别诊断。准确诊断需结合组织形态学、免疫组织化学和分子检测结果EWSR1改变。对于局限性疾病，完全的手术切除并获得阴性切缘似乎是一种有效的治疗方法。由于晚期复发或转移可能发生在术后，且现有证据仍然有限，因此有必要进行长期的术后监测，并进一步积累经分子证实的病例。