在一个被诊断为产前儿童的腺氨酸脱氨酶缺乏症

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生物化学 生物化学

背景情况:

• 严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一种影响免疫系统功能的遗传性疾病.
• 红细胞腺脱氨酶 (RBC-ADA) 缺乏与SCID的自体逆向形式有关.
• 之前的家族病史表明SCID和潜在的异合体状态的ADA缺乏症.

研究的目的:

• 为了调查在家族中具有SCID病史的ADA缺乏的产前诊断的潜力.
• 在随后的怀孕中确认ADA缺乏症的诊断.

主要方法:

• 评估了家族成员的RBC-ADA水平,以确定异合体载体.
• 从随后的怀孕中培养的羊水细胞中分析了ADA活性.
• 通过测量孩子红细胞中的ADA活性来确认出生时的诊断.

主要成果:

• 家庭成员的RBC-ADA水平与异合体ADA缺陷相一致.
• 胚胎液细胞培养显示ADA活性显著降低 (<正常的1.5%).
• 婴儿出生时没有RBC-ADA活动,证实了产前诊断.

结论:

• 在产前诊断的ADA缺乏是可行的使用羊水细胞分析.
• 早期识别可以及时管理SCID患者.
• 确诊儿童的临床表现与先前死亡的SCID兄弟姐妹的临床表现相似.