双边的威尔姆斯瘤. 诊断时的年龄,相关的先天性异常,以及可能的遗传模式

科学领域:

• 儿科瘤学 儿科瘤学
• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
• 临床遗传学 临床遗传学

背景情况:

• 威尔姆斯瘤是最常见的儿童初级恶性瘤.
• 双边威尔姆斯瘤虽然很罕见,但却面临着独特的诊断和管理挑战.
• 了解双边威尔姆斯瘤的临床特征和相关因素对于改善患者的治疗结果至关重要.

研究的目的:

• 在一组患者中分析双边威尔姆斯瘤的发病率和临床特征.
• 为了比较双边与单边威尔姆斯瘤患者的呈现和相关异常.
• 调查双边疾病发展的潜在风险因素,如母亲的年龄.

主要方法:

• 在1960年至1973年间被诊断患有威尔姆斯瘤的87名患者的回顾性审查.
• 详细分析患者人口统计学,瘤呈现 (同时与连续双边),横向性和相关的先天性异常.
• 双边和单边威尔姆斯瘤患者之间的临床数据的比较.

主要成果:

• 11%的患者 (11/87) 患有双边威尔姆斯瘤.
• 同时的双边瘤和马脏的瘤是多焦点的;连续的双边和单边瘤是单焦点的.
• 双边瘤患者的年龄明显小 (平均15个月) 于单边瘤患者 (3.5年),并患先天性异常的发病率更高 (45%vs4%). 超过30岁的母亲年龄在7/8的同时双侧瘤病例中被发现.

结论:

• 双边威尔姆斯瘤与诊断时的年龄较小和先天异常的更高患病率有关.
• 同时发生的双边瘤的多焦点性质表明不同的病原遗传机制.
• 增加的母亲年龄可能是同时双边威尔姆斯瘤发展的一个因素.