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通过直接基因分析在患有B型血友病 (第九因子缺乏) 的家庭中检测载体

I R Peake, B L Furlong, A L Bloom

Lancet (London, England)

|February 4, 1984

概括

遗传分析显示,在一个患有血友病B型和抑制剂的患者中,部分基因被删除. 母亲和妹妹的携带者身份得到证实,确定了突变.

科学领域:

遗传学是一个遗传学.
分子生物学分子生物学
血液学血液学血液学

背景情况:

血友病B是一种严重的第九因子缺乏症.
抑制剂的开发使B型血友病的治疗复杂化.
基因分析对于了解疾病传播至关重要.

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