胎儿诊断测试对英国大发沙拉血症出生率的影响

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 公共卫生 公共卫生
• 产前诊断 在产前诊断

背景情况:

• 大型沙拉塞米亚是一种严重的遗传性血液疾病.
• 1977年,英国实施了一项查和预防计划.
• 该计划的目标是面临风险的种族群体,包括塞浦路斯人,东非亚裔和巴基斯坦社区.

研究的目的:

• 评估潜在的异卵性细胞检测和胎儿诊断程序对大氏病的可接受性和有效性.
• 评估该计划对不同种族群体重症血症出生率的影响.
• 确定需要改进的领域,以提高计划的覆盖范围和有效性.

主要方法:

• 潜在的异构卵子查和咨询.
• 胎儿诊断测试以检测重症血症.
• 分析方案的接受度和对出生率的影响,按种族来源分类.

主要成果:

• 该计划对塞浦路斯和东非亚裔夫妇来说是非常可接受的,但对巴基斯坦夫妇来说却不那么受欢迎.
• 截至1981年底,只有32%的沙拉塞米亚大分娩被预防.
• 在塞浦路斯人中出生率下降了60%,在东非亚洲人中下降了20%,但在巴基斯坦人中没有变化.
• 许多处于危险状态的夫妇在未来仍未被发现.

结论:

• 虽然该计划在某些种族群体中取得了成功,但在检测和预防方面仍然存在重大差距.
• 改善的胎儿诊断方法正在出现.
• 需要采取协调一致的努力,在所有有风险的族群中提高人们对沙拉西米亚主要和可用的诊断选择的认识.