美国的遗传服务

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 公共卫生 公共卫生
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 在1979-1980财年期间,由国家遗传疾病法资助的34个州遗传服务计划在美国运作.
• 这些计划旨在为处于风险人口提供遗传咨询和诊断服务.

研究的目的:

• 报告全国范围内提供遗传服务的利用情况和结果.
• 为了记录遗传咨询,羊膜切割和代谢查计划的有效性.

主要方法:

• 分析了34个由卫生服务管理局资助的州遗传服务计划的数据.
• 对遗传咨询,羊水分析和新生儿代谢障碍查的审查.

主要成果:

• 超过131,818人接受了遗传咨询,42,003个羊水分析检测到436个异常胎儿 (1%).
• 对于较晚的孕产妇年龄而言,乳房化术的利用率差异很大 (5%-49%).
• 超过300万个标本的代谢查发现了195例基尿症和536例甲状腺功能低下症,以及其他罕见疾病.

结论:

• 国家资助的遗传计划有效地提供了基本服务,包括遗传咨询和诊断测试.
• 新生儿查发现了大量患有可治疗遗传疾病的婴儿,突出了这些公共卫生倡议的重要性.