相关实验视频

人类肌肉糖酸盐突变酶缺乏症:新发现的代谢性肌肉病变

S DiMauro, A F Miranda, S Khan

Science (New York, N.Y.)

|June 12, 1981

概括

肌肉糖酸突变酶 (PGAM) 的遗传缺陷导致运动不耐受和色素尿. 大脑 (BB) 异酶,而不是肌肉 (M) 形式,对观察到的有限酶活性负责.

科学领域:

生物化学生物化学
人体生理学人体生理学
酶学是一种酶学.

背景情况:

肌肉糖酸盐突变酶 (PGAM) 对于糖分解至关重要.
糖解酶的缺陷可能导致代谢性肌肉病变.
了解酶异酶是诊断遗传疾病的关键.

相关概念视频