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在遗传性coproporphyria的主要酶缺陷.

G H Elder, J O Evans, N Thomas

    Lancet (London, England)
    |December 4, 1976
    PubMed
    概括

    遗传性共 (H.C.) 与减少的共原蛋白氧化酶活性有关. 这种酶缺陷可能会引发急性病发作,当uroporphyrinogen-I-synthase成为heme合成的速度限制.

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    科学领域:

    • 生物化学 生物化学
    • 遗传学 是一个遗传学.
    • 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍

    背景情况:

    • 遗传性共 (HC) 是一种自体主导性疾病.
    • 甲状腺癌的临床表现主要涉及甲状腺炎的急性发作.

    研究的目的:

    • 为了研究遗传性共性病的酶性缺陷.
    • 阐明HC中急性发作背后的机制.

    主要方法:

    • 在培养的皮肤纤维细胞中检测酶活性.
    • 对血红素生物合成途径酶的分析.

    主要成果:

    • 与对照组相比,H.C.患者的coproporphyrinogen氧化酶活性在HC患者中大约降低了50%.
    • 这种减少的活性被认为是HC的主要缺陷,可能也存在于肝脏.

    结论:

    • 减少基氧化酶活性是遗传性基症的主要缺陷.
    • 急性病发作可能发生在尿素氨基基-1合成酶活性成为血红蛋白合成的速度限制时.