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遗传学和医学:一个不断发展的关系关系.

C R Scriver, C Laberge, C L Clow

    Science (New York, N.Y.)
    |May 26, 1978
    PubMed
    概括
    此摘要是机器生成的。

    人类的遗传多样性是广泛的,有数以百万计的独特变异. 这凸显了对基因查,诊断和咨询服务的需求,以有效管理健康和预防疾病.

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    科学领域:

    • 人类遗传学 人类遗传学
    • 医学遗传学 医学遗传学
    • 人口遗传学 人口遗传学

    背景情况:

    • 人类基因组表现出显著的遗传多样性,有数百万个独特的孟德尔和染色体变异.
    • 这种遗传变异意味着个体具有独特的表型和对疾病的倾向.
    • 遗传因素在决定一个人的健康状况和对疾病的易感性方面发挥着至关重要的作用.

    研究的目的:

    • 突出广泛传播的人类遗传多样性的影响.
    • 强调发展综合遗传服务的必要性.
    • 展示遗传服务在实践中的例子,并倡导改善教育.

    主要方法:

    • 对人类和医学遗传学当前知识的审查.
    • 对遗传变异数据 (异构性,孟德尔式和染色体变异) 的分析.
    • 检查现有的遗传服务计划 (例如,在北克和加拿大).

    主要成果:

    • 鉴定出每个结构基因位点的平均异构性为6%.
    • 在人类中记录了2300多种孟德尔变异和数百种染色体变异.
    • 证明几乎所有的个体,除了同卵双胞胎,都有独特的遗传构成和表型.

    结论:

    • 高度的遗传多样性需要强大的遗传查,诊断和咨询服务.
    • 这些服务对于预防和治疗受遗传因素影响的疾病至关重要.
    • 加强人类遗传学的公共和专业教育对于推进医疗保健服务至关重要.