有唐氏综合征. 美国最近的趋势

科学领域:

• 生殖流行病学 生殖流行病学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 公共卫生 公共卫生

背景情况:

• 唐氏综合征 (DS) 在美国的发病率大约是每1000个新生儿中的1/1.
• 母亲年龄是DS风险的一个重要因素.
• 母亲年龄分布的变化影响了DS出生率.

研究的目的:

• 分析唐氏综合征发病率的趋势.
• 评估母亲年龄和产前诊断对DS病例率的影响.
• 为了预测未来的DS出生分布.

主要方法:

• 对唐氏综合征的原始发病率的分析.
• 关于母亲年龄和DS风险的流行病学研究.
• 产前诊断影响的建模.

主要成果:

• 对35岁以上妇女的分娩减少,使该群体的DS分娩减少了一半.
• 原始的DS发病率从1960年的1.33/1,000下降到1978年的0.99/1,000.
• 在35岁以上的女性中,产前诊断可能只会使整体DS发病率降低20%.

结论:

• 尽管产前诊断,大多数唐氏综合征出生 (超过80%) 将发生在年轻的母亲.
• 改变母亲年龄分布是DS发病率趋势的关键驱动因素.
• 针对老年母亲的有针对性的产前查对整体DS率的影响有限.